トリプルキャンサーのブログ

多少でもどなたかの参考になればと書き始めました

リンチ症候群 その2

がんの治療をする為、有効な薬を見つける手段としてゲノム検査をしましたが、その過程でわかってきたことが`家族性腫瘍´の存在です。


私の母は大腸がんで亡くなりましたが、葬儀の際母方の親戚のおじさまから`大腸がんの家系だから´と言われたのです。

母方の親戚の誰が大腸がんだったのか私は知らないのですが、そう言うくらい大腸がんになった親戚が多かったのでしょう。

それからは用心の為、上部・下部を交代で内視鏡をほぼ一年おきにしてきました。


しかし今回私がなったのは卵巣がん(境界悪性)、子宮体がん、悪性リンパ腫で、一見大腸がんとは関係なさそうなのですが、実は卵巣がんと子宮がんが家族性腫瘍であるリンチ症候群からきていることがわかりました。


最初に遺伝子検査で指摘されたことは、私の場合遺伝子異常が16~7個と、普通の人より5、6倍ありどの遺伝子がというよりは数が多いことが問題とのことでした。


さらに最近になってわかったことが`PMS2´という遺伝子の異常が、リンチ症候群という`遺伝性非ポリポーシス大腸がん´の原因であるとのこと。


リンチ症候群の確定については、ゲノム検査とは別に半年くらいかけて血液を提供して研究に協力することで確定されたのですが、あくまでも家族性腫瘍の研究が目的なので、患者の治療や利益にはならない為、治療を目的とするゲノム検査とはっきりわけておかないと話が合わないです。


新しくなにか治療に有効な情報が得られるのではと期待して行くと(有料なので)無駄だった感が強いのであまりお薦めはしません。

患者でなくその家族のがん予防が目的で行っている研究だそうです。

×

非ログインユーザーとして返信する

あと 2000文字

※は必須項目です。